Najbardziej rozpowszechnionym schorzeniem genetycznym jest zespół Downa. Choroba jest spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu 21, co odkryto w 1959 roku. Oprócz najbardziej charakterystycznych cech wyglądu zewnętrznego (krótki nos, skośne oczy, małe, nisko osadzone uszy, tzw. bruzda sandałowa itp.) występują również: wiotkość mięśni, co objawia się bardzo specyficznym chodem oraz problemy z utrzymaniem ciepłoty ciała, przez co chorzy często marzną.

Zespół Downa przyczynia się również do występowania wad serca oraz niedrożności przewodu pokarmowego. Wystąpić mogą również spodziectwo, celiaklia, a także zrośnięcie odbytu. Osoby starsze cierpiące na zespół Downa częściej zapadają na chorobę Alzheimera.