Niegdyś zwany mongolizmem zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Jej przyczyną jest trisomia, czyli występowanie dodatkowego trzeciego chromosomu 21. Chorobę po raz pierwszy opisał angielski lekarz John Langdon-Down w 1866 r. Przyczynę zaś schorzenia po raz pierwszy opisano w 1959 r.

U dzieci kobiet rodzących po 35. roku życia 10 razy wzrasta częstotliwość wystąpienia zespołu Downa. Zespół Downa występuje raz na 600-700 urodzeń. Typowe cechy, które pozwalają rozpoznać tę chorobę to: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki nos, małe i nisko umiejscowione małżowiny uszu, krótkie stopy i dłonie, poprzecznie biegnąca linia główna na dłoniach, tzw. bruzda sandałowa na podeszwie oraz duży odstęp między dużym a drugim palcem u obu stóp.